他病了40年，才终于知道自己经历了什么

在这篇来自《环球科学》2025年5月新刊的文章中，我们将跟随保罗·马里诺的讲述，看看本文作者与不明症状相伴数十年后，如何试图找到自己与生俱来的异常行为出现的原因。

我预约了肯尼迪·克里格研究所（Kennedy Krieger Institute）的神经科门诊，它最初是一家专门治疗脑瘫儿童的机构，位于美国巴尔的摩市。我今年42岁，跨越了800多千米来到这座城市，是想要弥补童年时的缺憾——那时，我曾徒劳地探索一种科学界还知之甚少的神经现象。在赴约之前，我还有一些时间可以消遣。我顺道去了医院附近的乔治·皮博迪图书馆（George Peabody Library）。

图书馆有一个由大理石地板铺就的巨大开放式中庭，四周耸立着六层华丽的新希腊式壁龛。我坐在一张木桌前，在笔记本上涂涂写写，一种强烈又熟悉的冲动突然涌起。我的身体像装了马达一样开始“启动”。就像平时一样，我意识到自己正身处于公共场合，随即抑制住了这种冲动。转念一想，这本就是一次自我探索之旅，我突然产生了一个大胆到可怕的念头：如果我放任自己“启动”会怎样？我环顾四周：图书管理员只身一人低头给书籍盖章，几名游客仰头凝视玻璃天花板。我在害怕什么？

自我记事起，每当我感到兴奋或全神贯注时，我就会做一件“事情”：抬起双手，快速抖动手指，然后咧嘴皱眉做鬼脸，同时我的思绪开始遐想连篇——这就是我玩耍的方式。童年时的我在玩士兵小人模型时，不会像其他孩子一样假装它们是活生生的人，不会将正义的英雄砸向邪恶的反派。我只需简单地把它们放在面前的咖啡桌上，然后“启动”。我用“启动”这个词来描述我的肢体动作和驱动它们的精神能量。在我的脑海中，这些人物角色充满能量：闪闪发光、生动逼真且富有电影感。这也是我画画的方式。每当我画上一条线或添上一种颜色，我都会暂停动作开始“启动”，在脑海中将所画的对象想象成一个模型。

我的父母认为这只是小孩子的一种怪癖，等我长大了自然会停止这种行为。升入小学后，我似乎确实不再这么做了。因为被人取笑，我开始下意识地压抑这种冲动，但是这种冲动仍然会不断在我心中涌起。只有当我远离人们的视线，感觉安全时，例如关上了卧室或浴室的门，我才会让这些积压许久的冲动暴发。这种冲动从未减弱过，我几乎每个时刻都抱有这种冲动，以至于我几乎会忽视（意识不到）它的存在。

不过，“启动”常常会分散我的注意力。高中时期，在做作业时，我常会因为历史书中的场景而分心，经常需要一次次费力地从一行行文字中找回自己刚才读到的地方。有一次我非常沮丧，就用透明胶带把自己的手指绑了起来。

与此同时，挫折、焦虑或羞辱感也会让我陷入一个由沉迷、情绪放大和生理兴奋组成的反馈循环中。有很多个夜晚，我躺在床上希望自己快点入睡，但是这些涌起的冲动却让我汗流浃背、心跳加速，额头由于双手反复的摩擦而变得灼热。

手指摆动是一种外在表现，是由马里诺脑海中发生的事情驱动的。他高度重复性的动作从小学开始就一直没有改变过。

最糟糕的是，因表里不一而随之产生的羞耻感。在别人面前，我表现得像个很酷的孩子——聪明、有趣、擅长运动、虽满脸粉刺但相貌还算帅气。但我也清楚一个残酷的事实，我是个怪胎。一旦这个秘密暴露，我将羞愧难当，而与心爱的女孩在一起的那点微弱的希望，也将骤降为零。

我一次又一次地责备自己，发誓要戒掉它，但毫无效果。我以为自己一定是世界上唯一有这些举动的人。

刻板行为的神经机制

我寻找答案的旅程开始于20世纪90年代初，那时“谷歌”这个词都还没出现。在马萨诸塞州的一个小镇上，我去看了一位儿科医生。听着我的讲述，他点了点头，又“嗯”了一声，但手中的笔却纹丝不动。我羞怯的描述听起来似乎自相矛盾：“当我想象一些事物时，我的手就会出现这种行为。我不是故意这样做的，我确实可以阻止它发生。”替他说句公道话，孩子们好动的天性和快速发展的大脑常让人忧心忡忡，但这些在儿科医生眼中早已司空见惯，并不会十分关注。事实上，即便他当时仔细调查，也不会有任何发现。

大约在同一时间，美国约翰·霍普金斯大学（Johns Hopkins University）和肯尼迪·克里格研究所的儿科神经病学家哈维·辛格（Harvey Singer）开始搜寻这种症状的相关信息。“我们接诊了许多曾被诊断为抽搐症的患者。”他在近期的一次访谈中告诉我，“但我们对此的答复是，‘拜托，这可不是抽搐，这些行为最适合被称为运动刻板行为（motor stereotypies）！’”

简单的刻板行为十分常见，就像是敲击手指或用手指缠绕头发。有一些人的刻板行为会更加明显，但没有严重到需要担忧，就像我有一个朋友兴奋时会一边拍手，一边大喊“冲啊，冲啊！”。“刻板动作”（stereotypy）这个词语来自希腊语中的“坚固的”（stereós）和 “印痕”（typos），是有着相似词源的“刻板印象”（stereotype）一词的医学变体。然而，辛格接诊的孩子们表现出更复杂的行为，包括拍打手臂、快速摆动手指、低声咕哝、扮鬼脸，以及其他一些通常与3级孤独症和唐氏综合征（Down syndrome）等智力障碍相关的行为，但他们的智力发育似乎都还不错。

辛格告诉我，当时的文献中并没有关于这种症状的深入讨论，一本主流的医学教科书也只用一段简短文字描述了刻板行为，其中更多说明了它不是抽搐、不是孤独症、不是迟发性运动障碍，但没有说明它具体是什么。

另一个信息来源就是当时的《精神障碍诊断与统计手册（第三版）》（DSM-3），其中列出了一种“刻板行为/习惯障碍”，患者会有一些极端行为包括戳眼睛和过度换气。除此之外，还有1993年在波士顿举行的多动性运动障碍（Hyperkinetic Movement Disorders）研讨会上展出了一张海报，其中描述了三个男孩拥有“不寻常的、复杂和重复的刻板行为”，但其他方面都很正常。这些资料中都没有关于这些无害刻板行为出现的原因、持续性、治疗或者产生的影响等信息。“还有很多有待解答的问题。”辛格说，“获得答案的唯一方式就是我们自己来破解。”

辛格研究“儿童重复性手臂和手部运动”（复杂运动刻板行为，CMS）的时期，恰逢脑科学、成像学和遗传学研究取得了一系列重大进展。1986年，约翰·霍普金斯大学和纽约州立大学上州医科大学（State University of New York Upstate Medical University）的研究人员发现了一条调节多种运动行为的神经通路。复杂多变的皮质-纹状体-丘脑-皮质（CSTC）环路的信号传递依赖于数种神经递质。神经信号会从处理情绪、注意力、社交线索和冲动的前额叶皮质传递给大脑深处的纹状体——这个脑区是基底神经节的一部分，决定了合适的运动反应。接着，神经信号会从纹状体通过运动信号的中转站丘脑传递回到运动皮质。最终，运动皮质会命令身体执行一系列行为。

1991年功能磁共振成像（fMRI）的出现和一年之后人类基因组计划（Human Genome Project）的启动，也极大推动了各种运动障碍的病因研究。研究人员发现一些基因突变与患亨廷顿病（Huntington disease）和帕金森病（Parkinson disease）有关。约翰·霍普金斯大学在1999年拥有了第一台fMRI仪器。在这台仪器的帮助下，科学家更明确地证实了位于大脑深处的基底神经节功能障碍与抽动秽语综合征（Tourette syndrome）和肌张力障碍（dystonia）的关联。肌张力障碍会导致肌肉不自主地收缩。进一步的研究则将多种运动和情绪障碍与CSTC环路联系起来：帕金森病与纹状体中的多巴胺缺失有关，亨廷顿病则与纹状体的退化和前额叶皮质的萎缩有关。抽动障碍、强迫症和注意缺陷多动症（ADHD）也均与CSTC环路异常密切相关。

2005年，当辛格进行一项针对CMS的影像学研究时，他发现转诊到他这里的儿童的CSTC环路中部分脑区的体积明显减少。2010年，加拿大不列颠哥伦比亚大学（University of British Columbia）的精神病学家罗杰·弗里曼（Roger Freeman）和同事发表了一项针对42名儿童的研究，题目为“刻板运动障碍：易被忽视的临床问题”。2016年，辛格和同事记录到在CSTC环路的皮质中，抑制性神经递质γ-氨基丁酸（GABA）的水平降低。他们最新的一项磁共振成像研究发表于2021年，揭示了前额叶皮质和纹状体之间的连通性降低。这两个脑区控制着与目标导向相关的行为，构成了CSTC环路中的一个分支。

识别与治疗

这些发现也得到了其他很多研究人员的验证。儿童通常会在两岁左右时出现刻板行为。这些动作各不相同，包括挥动手臂、摆动手指、扮鬼脸和摇晃身体，但触发因素较为一致，都是由兴奋、专注、无聊和焦虑引发。而一次简单的分心就能抑制这些行为。这些行为几乎总是会持续到青春期，大多数孩子都会像我一样将它们“私密化”。弗里曼还指出，这些行为可能和创造力有关。

在经历了多次搬家和转行后，30岁出头的我终于在纽约落脚，并开始学习新闻学。住在纽约的人都知道，那里的地铁汇集了一些最稀有的人类群体。有一次，我下车时瞥见一个男人在脸部附近拍打着双手，这再次唤醒了我心底的渴望，我很想知道是否有人与我有着相同的遭遇。

这一次，我利用搜索引擎查找了所有我能想到的相关词汇：“拍手”“痉挛”“恍惚”。我翻阅了一个又一个有关孤独症的网页。当我加上“抑制”这个关键词后，搜索到了一段视频，视频中一名患抽动秽语综合征的男性勇敢展示了他真实又私密的抽搐过程。我不厌其烦地翻阅了视频下的所有评论，第75条评论来自一个名为“Digibullet23”的网友。在阅读这条评论时，我恍然意识到我们是同样的人了。“我患有抽动秽语综合征，我觉得这是唯一可能的解释。”Digibullet23写道，“我一直向所有人隐瞒着自己的情况，除了几年前曾被一个表亲暗中发现。”我和他的肢体动作听起来几乎一模一样——他写道，“我会过度兴奋，将双手放在脸上，两侧各抬起几根手指，就这样持续数秒。我很难解释其中的原因”。

Digibullet23的言辞就像是废墟下长出的新生命，重新点燃了我继续挖掘真相的热情。这次答案似乎唾手可得。我很快就找到了约翰·霍普金斯大学有关运动刻板行为研究的网页。我目瞪口呆地阅读着辛格和弗里曼的研究，在又哭又笑中流下了欣慰的泪水。

即使只是自我诊断就足够改变我的生活。一直以来，我都缺乏有效的语言来清晰表达或合理解释自己的情况，但现在我可以援引一个真正的医学术语来描述它，查找相关信息，并跟其他像我一样的人联系。我在社交媒体上加入了一些专门支持小组，里面有数千名成员，他们大多是CMS患儿的父母。不过我也找到了几位成年患者，并通过电话联系了他们。虽然我们还是陌生人，但都很高兴能互相分享彼此的经历，有几次我们甚至聊了一个多小时。

肯尼迪·克里格研究所负责CMS项目的临床心理学家马特·埃德尔斯坦（Matt Edelstein）表示，治疗这些症状需要“从意识训练开始，我们希望孩子们能思考自己的身体，并对自我的刻板行为进行监控。”埃德尔斯坦使用了一种基于游戏的方法，可以让患者在不反感的情况下接触并学习抑制刻板行为。他承认，抑制能力是孩子们能自发发现并掌握的一项技能，正如我经历的那样，在无人指点、独自摸索的情况下慢慢掌握。我更喜欢埃德尔斯坦的方法。他说：“刻板行为并不坏，我们永远不会说这些是不好的行为。”他会用“现象”一词而不是“障碍”来描述它们。

伴有天赋的神经多样性

毕竟CMS并不全然是坏事。就像一些孤独症患者拥有“能力小岛”，ADHD患者有一些优势一样，CMS也可能产生积极的影响。弗里曼很早就表达了这个观点，他和其他作者在共同撰写的、发表于2010年的论文中提到，“大多数孩子表示喜欢自己的刻板行为”，并指出CMS和幻想、白日梦和视觉化之间存在正向的联系。

英国埃维莉娜伦敦儿童医院（Evelina London Children's Hospital）的儿科神经学家塔米·赫德利（Tammy Hedderly）发现，患有CMS的儿童在搭乘交通工具时，经常会有丰富的视觉化经历。在2016年的一篇论文中，她和同事将强烈想象运动（intense imagery movements，IIM)描述为CMS中的一个亚型。有IIM的人会有强烈的运动想象，常伴随有轻微动作，且他们通常是能意识到IIM的发作。相比之下，CMS的发生常常是无意识的。赫德利说，“在一些孩子中，这种想象力几乎就是一种超能力，并不是病态症状。”她告诉我，在她诊断的、有这种症状的成年人中，有相当多是建筑师、设计师、作家、制作人、音乐家、艺术家和“与数字打交道的人”。

辛格和我都很想知道CMS患者成年后的生活状况如何。目前，他的团队正在开展一项与成年患者生活质量相关的研究，它应该能告诉我们答案。“有趣的是，刻板行为本身似乎并不会对成年患者造成妨碍，”在谈到目前收集到的数据时，他说，“对他们的生活质量产生更大影响的是社会心理因素。”

在乔治·皮博迪图书馆，我想起了弗里曼。由于他已经退休了，我无法再采访他并了解他的故事。不过几年前，我曾和他交流过，他分享了一个让我觉得不可思议的愿景。他认为，在一个更好的世界里，我们会不再将CMS视为病态，而是致力于消除其中的羞耻感。

事实上，神经多样性人群约占全球人口的15%～20%，而我现在正式成为了其中的一员——我们的大脑无论好坏，都是非典型的。我所能做的就是承认这一点。在旋转门处，一位穿着时尚街头服装的中年男子自信地从我身边走过，突然脱口而出抽动秽语综合征特有的不自主语言。除了我之外，没有人会再看他一眼。